متلازمة
الدمية السعيدة
متلازمة أنجلمان
مقدمة:
الطفرات
الوراثية ، مصطلح يعبر عن أي تغير يحدث في المعلومات الجينية مسببًا ظهور صفات
جديدة وغير مألوفة . من أمثلة هذه الطفرات متلازمة أنجلمان .
فما هي
هذه المتلازمة ؟
ما سبب
تسميتها ؟
ما سبب
ظهورها؟
ما هي
أكثر مضاعفاتها شيوعًا ؟
وما هي
طرق الوقاية منها؟
تعريفها:
هي
اضطراب وراثي جيني يبدأ بالظهورعند الاطفال من عمر ستة إلى اثني عشر شهرًا مسبباً تأخر في النمو ، مشكلات في الكلام والإتزان ، الإعاقة الذهنية وأحيانًا نوبات
مرضية .
يبتسم
الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة ويضحكون كثيرًا في العادة ؛ وهذا سبب تسميتها
متلازمة الدمية السعيدة ( الاسم الشائع لهذه المتلازمة هو أنجلمان نسبة الى طبيب
الأطفال البريطاني هاري أنجلمان الذي قام بوصفها لأول مرة عام 1965.) (1)
عادةً يعيش الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة فترة تقرُب من معدل العمر الطبيعي ، ولكن الاضطراب المرافق للمتلازمة غير قابل للعلاج ، ويرتكز العلاج المعتمد لهذه الحالات على حل المشكلات الطبية المرتبطة بالمتلازمة ، مثل مشكلات النمو والنوم .
وتتباين نسبة انتشار هذه المتلازمة ، ففي إحصائية أجريت في السويد وُجِد أنَّ نسبة انتشارها تساوي 1/20000 ( بمعنى أنَّه مع كل عشرون ألف حالة ولادة يكون هناك طفل واحد مصاب بالمتلازمة ) (2) ، بينما أظهرت نتائج إحصائية مماثلة في الدينمارك نسبة 1/1000 ( بمعنى أنَّه مع كل عشرة آلاف حالة ولادة هنالك طفل واحد مصاب بالمتلازمة) (3) .
الأسباب :
يحدث المرض نتيجة خلل جيني يحدث في إحدى جينات الكروموسوم رقم 15 ، ويسمى هذا الجين جين أبوكويتين بروتين ليجيز E3A
(4) UBE3A gene
ويكون
هذا الخلل (النقص) مورَّث من الأم ، حيث يكون موجود لكنهغير فعال " لا يؤدي
وظيفته"
تعتبر متلازمة أنجلمان مثالًأ كلاسكيًا على البصم الجينومي والذي هو ظاهرة تخَلُّقية متوالية ( اي أنَ التغيرات في وظيفة الجينوم ليست بسبب تغير تسلسل النيوكليوديدات ) ، حيث يعتمد التعبير عن جين على كونه ورِّث من الأب أو من الأم .
المضاعفات:
صعوبات
الرضاعة : نتيجة لصعوبة التنسيق بين حركتي المصّ والبلع ، هذا يؤدي إلى مشاكل
في رضاعة الطفل .
فرط
النشاط : عادةً ينتقل مصابوا متلازمة أنجلمان من نشاط إلى آخر بسرعة ، ويكون
لديهم مدة انتباه أقصر من قُرَنائهم ، ويكون لديهم حركات أو عادات غريبة مثل وضع
أيديهم أو ألعابهم داخل أفواههم ، ويقل فرط النشاط هذا بالعادة مع التقدم بالعمر ،
الدواء في هذه الحالة غير ضروري ( المقصودة هنا الأدوية العصبية لعلاج النوبات
المفرطة)
اضطرابات
النوم : عادةً تكون أنماط النوم والاستيقاظ غير طبيعية لدى الأشخاص
المصابين بهذه المتلازمة ، وقد يحتاجون عدد ساعات أقل من الأشخاص السليمين . قد
تساعد الأدوية في هذه الحالة في السيطرة على مثل هذه الاضطرابات .
انحناء
العمود الفقري ( الجنف ) : ينحني العمود الفقري جانبيًا بشكل غير طبيعي لدى بعض
المصابين مع مرور الوقت .
السمنة : يميل الأطفال الأكبر سنًا المصابين بمتلازمة أنجلمان إلى اكتساب شهية كبيرة ؛ مما قد يؤدي إصابتهم بالسمنة .
عوامل خطورة :
تزيد خطورة المتلازمة إذا ورّثت من أحد الآباء ( بمعنى أن يكون أحدهما مصاب بها ) وفي هذه الحالة يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض ، مما قد يؤدي إلى تفاقم بعض المضاعفات وزيادة حدتها.
الوقاية:
نظرًا
لعدم وجود علاج للحالات الوراثية مثل هذه المتلازمة ، يلجأ الآباء ( خصيصًا
المصابون بالمتلازمة أو أصحاب التاريخ العائلي المليء بمثل هذه الطفرات الوراثية )
إلى الإستعانة بمستشار وراثي للمساعدة في التخطيط لحالات الحمل المستقبيلة . ويمكن
أخذ الإستشارة كذلك لو كنت قلقًا بشأن التاريخ العائلي للمتلازمة .
خاتمة:
في
الختام لا بد لنا أنَّ ننوه أنَّ مثل هذه المتلازمات لا يمكن التحكم في حدوثها ،ولربما
حتى التنبؤ بنسبة حدوثها قد يكون دون أي فائدة ولكن لا بدَّ لنا من التعامل مع مثل
هذه الحالات بطبيعية ، فكل منا لديه مشاكله الباطنة أو الظاهرة ☺
المصادر :
(1 ) Angelman, Harry (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol.
7 (6): 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
(2) Steffenburg S, Gillberg CL, Steffenburg U, Kyllerman M (1996). "Autism in Angelman syndrome: a population-based study". Pediatr. Neurol. 14 (2): 131–6. doi:10.1016/0887-8994(96)00011-2. PMID 8703225.
(3) Petersen MB, Brøndum-Nielsen K, Hansen LK, Wulff K (1995). "Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county; the disorder predominantly affects Anglo-Saxons". Am. J. Med. Genet. 60 (3): 261–2. doi:10.1002/ajmg.1320600317. PMID 7573182.
(4)
https://www.mayoclinic.org