العظم الزجاجي
Osteogenesis imperfect:
هو اضطراب جيني نتيجة طفرة جينية يؤثر على العظام يجعلها أقل قوة ومعرضه للكسر دون أي حوادث يظهر لدى الاشخاص منذ الولادة بل يمكن أن يظهر وهو جنين في الرحم ممكن ان بسبب عدة كسور في أن معا .
يحمل عدة اسماء منها
العظم الناقص مرض العظام الهشة مرض لوبشتاين ، ينتشر بنسبة شخص لكل ٢٠٠٠٠ الف شخص.
انواع العظم الزجاجي:
النوع الاول:
هو الأكثر انتشارا و الاقل شدة من بين الانواع حيث يمكن لحامل المرض أن يتحسن بعد سن الرشد يصاحبه عدة اعراض مثل تحول بياض العين إلى اللون الازرق.
النوع الثاني:
هو النوع الأكثر شدة حيث تبدأ العظام بالتكسر وهو جنين ويصاب بعدة كسور يصاحبها خلل في التنفس وغالبا ما يؤدي إلى الوفاة.
النوع الثالث:
يولد الطفل المصاب بهذا النوع ذراع قصيرة ووجهه مثلث الشكل و بعدة كسور وصعوبة تنفس وبلع ولكن لا يؤدي إلى الوفاة رغم شدة المرض والأعراض المصاحبة له.
النوع الرابع:
هو نوع يصيب الاطفال بعد البدء بالمشي أو الزحف يصاحبه تقوس بالعمود الفقري.
أسباب العظم الزجاجي:
يصيب الذكور والاناث على حدا سواء نتيجة طفرة جينية يحملها احد الوالدين أو كليهما، وممكن أن تحدث طفرة جديدة في جسم الطفل.
تحدث الطفرات في جين COL1A1
COL1A2 المسؤول عن تصنيع الكولاجين المهم لبناء عظام قوية غير هشة .
الأعراض :
1.ارتخاء العضلات ضعف المفاصل.
2.سهولة الاصابة بتكسر العظام.
3.تشوهات العظام مثل الجنف وتقوس الارجل.
4.تغير لون الأسنان وفقدانها.
5.فقدان حاسة السمع.
6.تغير بشكل عظام الوجهة.
7.قصر القامة.
8.تشوه الصدر خلل في نمو عضلات الصدر.
التشخيص:
يتم تشخيص المرض بعدة خطوات:
•الاطلاع على التاريخ الطبي للعائلة.
•فحص السريري لطفل.
•إجراء تحاليل Biochemical testing .
•تحاليل الأدرار للكشف عن أي أمراض أخرى.
•الأشعة السينية.
•خزعة للعظام.
•تحليل الحمض النووي للكشف عن الطفرة الجينية الوراثية.
العلاج:
العلاج يؤخذ عدة خطوات :
1.استخدام أدوية مقوية.
2.تجبير العظام لمعالجة الكسور.
3.حظر بعض الممارسة البدنية العنيفة وتطبيق رياضة خفيفة لتقوية العضلات.
4.العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات وتقويم العظام.
5.العمليات الجراحية لحل مشاكل السمع والاسنان والتشوهات الجسدية والتواء العظام.
6.وضع القضبان لتدعيم العظام تسمى طريقة رودينج.
المصادر:
Webteb
الطبي