لدغات الحشرات

متلازمة انجلمان  

وتسمى ايضاً متلازمة الضحك  

هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل اساسي على الجهاز العصبي ، حيث يتسم الاشخاص المصابون بالمتلازمة بالضحك الكثير ويتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة   ومن مؤشرات الاصابة بالمتلازمة هي تأخر النمو كذلك تسبب مشاكل في الكلام والاتزان والاعاقة الذهنية  وأحياناً نوبات صرع   وكذلك يعانون من صعوبات في النوم  اي قد ينامون ساعات أقل من المعتاد وتبدأ الاعراض بالظهور من عمر سنتين الى ثلاث سنوات ، ويعيش الاشخاص المصابون بالمتلازمة العمر الطبيعي تقريباً  

 

 

أسباب متلازمة انجلمان  

 

1. وجود مشاكل في الجين الموجود في كروموسوم 15 الذي يعرف بجين ابوكويتين البروتين ليجيز UBE3A 

2. نسخة الجين القادمة من الام تالفة او مفقودة  

3. في حالات نادرة يكون بسبب توارث  نسختين من الاب من هذا الجين بدلاً من نسخة واحدة من كلا الوالدين ، حيث في الحالة الطبيعية يتم توارث زوج من الجينات ، نسخة من الام ونسخة من الاب وتستخدم الخلايا المعلومات من كلا النسختين 

 

 

 

أعراض متلازمة  انجلمان

• تأخر في نمو الطفل ، يشمل  عدم القدرة على الزحف او التحدث خلال عمر 6_12 شهر  

• صعوبة في المشي او الحركة او التوازن  

•  الاعاقة الذهنية و عدم التركيز  

• يكون المصاب كثير الضحك والابتسام  

• النوم المتقطع او الشعور بعدم الراحة في النوم  

• تشنجات وحركات شديدة  

• صغر حجم الرأس مع وجود تسطيح في مؤخرة الرأس  

• اللون الفاتح للشعر والعينين  

• السلوكيات الغريبة مثل رفرفة اليدين او رفع الذراعين أثناء المشي  

• انحناء العمود الفقري  

 

 

 

التقدم في العمر مع المرض  

الافراد المصابون بالمتلازمة تتحسن لديهم بعض الاعراض مع التقدم في العمر مثل مشاكل النوم ، ولكن تتطور بعض العلامات الاخرى مثل مشاكل السمنة بسبب مشاكل الحركة خاصة في مرحلة المراهقة ، وفي بعض الاحيان يعاني المصابون من المضاعفات الشديدة مثل النوبات والاصابة بالتهاب رئوي تنفسي ، ويحدث ذلك بسبب اعراض المتلازمة وهناك احتمالية كبيرة لتعرض المصابين بالمتلازمة للحوادث بسبب مشاكل التوازن  

ومن الجدير بالذكر ان هذه المتلازمة لا تسبب الموت للأشخاص المصابين ولكن تسبب مضاعفات شديدة في بعض الاحيان . 

 

 

 

تشخيص متلازمة انجلمان  

يجري الطبيب بعض الاختبارات الجينية من اجل تحديد المشاكل المتعلقة بالكروموسومات المرتبطة بهذه المتلازمة مثل :  

1. اختبار الحمض النووي لكلا الوالدين  

2. فحص الاحماض المثيلة : يقوم بفحص 3 من الاخطاء الجينية الاربعة التي تسبب المتلازمة   

المنسق المايكروي الكروموسومي CMA    حيث يوضح ما إذا كانت بعض أجزاء الكروموسوم مفقودة   

3. فحص تسلسل الجين : يتم اللجوء لهذا الفحص في خال الحصول على نتائج  سليمة من فحص الاحماض النووي المثيلي للبحث عن طفرات خاصة بالنسخة  القادمة من الام  

 

 

علاج متلازمة انجلمان  

لا يوجد علاج للمتلازمة ولكن يمكن التخفيف من الاعراض المرافقة للمتلازمة ومن طرق العلاج :  

 

1. مضادات الاختلاج : يستخدم للاشخاص اللذين يعانون من وجود نوبات وفي بعض الحالات يكون نوع واحد من مضادات الاختلاج كافي ولكن بعض الحالات الشديدة يجب استخدام اكثر من نوع  واحد في  العلاج  

2. العلاج السلوكي : لعلاج مشاكل النوم والتخلص من النشاط الزائد وعدم التركيز  

3. العلاج الفيزيائي : للمساعدة على المشي وتنظيم وضعية الجسم وتعزيز توازن الجسم وحركات الساقين والذراعين  

4. علاج التواصل : يساهم في تنمية القدرات  غير اللغوية ويتم من خلال لغة الاشارة والتواصل بالصور