%20(1).png)
التشوهات الكهفية الدماغية
هو تكدس او تجمع الاوعية الدموية الصغيرة بشكل محكم داخل جدران رقيقة وقد تكون موجودة في الدماغ او الحبل الشوكي ، وتحتوي هذه الاوعية الدموية غير الطبيعية على دم يتحرك ببطئ وعادة مايتخثر ، ويكون شكل التشوهات على شكل ثمرة توت وتسبب مشاكل في المخ او الحبل النخاعي بسبب تسرب الدم لدى بعض المصابين ،
يمكن أن تختلف الكتل في الحجم من أقل من ربع بوصة (0.6 سم) وحتى 3 إلى 4 بوصات (7.6 إلى 10.2 سم). يمكن أن تسري التشوهات الكهفية الدماغية في العائلات، ولكن غالبًا ما تحدث من تلقاء نفسها.
وتكون التشوهات الكهفية الدماغية هي واحدة من بين أنواع عدة من تشوهات الأوعية الدموية في الدماغ، تشتمل الأنواع الأخرى من تشوهات الأوعية الدموية على ما يلي:
• التشوهات الشريانية الوريدية
• النواسير الشريانية الوريدية الجافوية
• الشذوذ الوريدي النمائي
• رنح توسع الشعيرات
• من الشائع أن تكون مصابًا بالشذوذ الوريدي النمائي والتشوه الكهفي الدماغي.
اسباب التشوهات الدماغية الكهفية
تأخذ معظم التشوهات الكهفية الدماغية "طابعًا متقطعًا". فهي تتشكل كإصابة واحدة بدون سبب واضح وبدون وجود تاريخ مَرَضي عائلي لها. ويرتبط الطابع المتقطع عادة بتشوه وريدي نمائي، وهو وريد غير منتظم يأخذ شكل مِكنسة العرّافة.
ولكن ما يقرب من 20% من المصابين بهذه الحالة لديهم شكل جيني (وراثي) من الاضطراب (متلازمة التشوهات الكهفية العائلية). وفي كثير من الحالات، يمكن لهؤلاء الأشخاص التعرف على أفراد الأسرة ذوي الإصابات المماثلة، وغالبًا ما تكون لديهم تشوهات متعددة. ويمكن تأكيد تشخيص الشكل الوراثي لهذا الاضطراب بإجراء اختبار جينات. ويوصى عادةً بإجراء اختبار جينات في الحالات التالية:
• ظهور دليل من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي على وجود تشوهات كهفية دماغية بدون شذوذ وريدي نمائي
• وجود تاريخ مَرَضي عائلي للإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية
• ويمكن أن يؤدي إجراء أشعة على الدماغ أو الحبل النخاعي أيضًا إلى الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية بعد الإجراء بعامين إلى 20 عامًا. توجد متلازمات أخرى نادرة يمكن أن تتسبب في الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية.
الأعراض
قد تحدث الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية دون ظهور أعراض. وقد تحدث نوبات صرع في حال وجود تشوه كهفي دماغي على السطح الخارجي للدماغ.
قد تظهر مؤشرات وأعراض متنوعة في حال اكتشاف تشوهات كهفية دماغية في جذع الدماغ والعُقد القاعدية والحبل النخاعي. فمثلاً يمكن أن يسبب النزيف في الحبل النخاعي ظهور أعراض في الأمعاء والمثانة، أو صعوبة في الحركة أو الشعور في الساقين والذراعين.
تشمل مؤشرات التشوهات الكهفية الدماغية وأعراضها عمومًا ما يلي:
• نوبات الصرع
• الصداع الشديد
• ضعف في الذراعين أو الساقين
• الخَدَر
• صعوبة التحدث
• مشكلات في الذاكرة والانتباه
• مشكلات في الاتزان والمشي
• تغيرات في الرؤية، مثل ازدواج الرؤية
• يمكن أن يؤدي النزف المتكرر إلى تفاقم المشكلات العصبية تدريجيًا مع مرور الوقت. ويمكن أن يحدث النزف المتكرر بعد فترة وجيزة من النزف الأوّلي أو بعده بفترة طويلة. وفي حالات أخرى، قد لا يحدث النزف المتكرر إطلاقًا.
عوامل الخطر
في حين تحدث معظم الإصابات بالتشوهات الكهفية الدماغية من دون سبب واضح، فإنه من الممكن أن يؤدي الشكل الموروث للحالة إلى العديد من التشوهات الكهفية، في البداية ومع مرور الوقت.
تشير الأبحاث التي أجريت حتى الآن إلى وجود ثلاثة متغيرات وراثية مسؤولة عن التشوهات الكهفية الوراثية التي تسبب غالبية حالات التشوهات الكهفية العائلية.
تنتقل التشوهات الكهفية الدماغية العائلية بالوراثة من خلال طفرة في أحد هذه الجينات:
• جين KRIT1 ويُسمى أيضًا بالتشوهات الكهفية الدماغية 1
• التشوهات الكهفية الدماغية 2
• جين PDCD10 ويُسمى أيضًا بالتشوهات الكهفية الدماغية 3
ولا يُفهم تمامًا لماذا تتسبب هذه الطفرات في حدوث التشوهات الكهفية الدماغية. يُعتقد أن هذه الجينات تعمل معًا للتواصل بين الخلايا والحد من التسرب من الأوعية الدموية.
المضاعفات
تنتج مضاعفات التشوهات الكهفية الدماغية الأكثر مدعاة للقلق بسبب تكرار النزف الذي قد يسبب سكتة دماغية نزفية ويؤدي إلى الإصابة بتدهور عصبي تقدمي.
يزداد احتمال تكرار الإصابة بالنزف بين من شُخصت إصابتهم سابقًا بحالات نزفية. ويزداد أيضًا احتمال حدوثه مجددًا مع التشوهات التي تصيب جذع الدماغ.
تشخيص التشوهات الدماغية الكهفية
غالبًا لا تظهر على الأشخاص المصابين بالتشوهات الكهفية الدماغية أي مؤشرات أو أعراض للمرض. ويمكن تشخيص هذه التشوهات أثناء تصوير الدماغ للكشف عن أمراض عصبية أخرى. ففي بعض الحالات، قد يطلب الطبيب إجراء المزيد من الاختبارات الشاملة بسبب ظهور أعراض معينة.
الاختبارات
قد يطلب الطبيب اختبارات لتأكيد الاصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية أو لتحديد الحالة أو استبعاد الحالات المَرضية الأخرى ذات الصلة، ويكون هذا استنادًا إلى سبب الاشتباه في الحالة المَرضية. وقد تخضع للاختبارات التصويرية التشخيصية (الاختبارات الإشعاعية) لتحديد التغيرات في الأوعية الدموية. وربما يطلب الطبيب أيضًا إجراء اختبارات عند الاصابة بأعراض جديدة. ويمكن أن تحدد الاختبارات ما إذا أصبت بنزيف أو تشوهات كهفية دماغية جديدة.
1. التصوير بالرنين المغناطيسي. في هذا الاختبار، تتكون صورة مفصلة للدماغ أو العمود الفقري. ويمكن أيضًا تصوير الأوعية الدموية في الدماغ. وفي بعض الأحيان، تُحقن صبغة التباين في الوريد بالذراع لتكوّن صورًا لأنسجة الدماغ بطريقة مختلفة قليلاً أو تكوّن صورًا للأوعية الدموية في الدماغ (تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي أو تصوير الأوردة بالرنين المغناطيسي).
2. اختبار الجينات. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة المَرضية، فإن الاستشارات والاختبارات الوراثية مفيدة لتحديد التغييرات المرتبطة بالتشوهات الكهفية الدماغية في الجينات أو الكروموسومات.
العلاج
يتعاون الأطباء المتخصصون في أمراض المخ والجهاز العصبي (أطباء المخ والأعصاب) وجراحة المخ والجهاز العصبي (جراحو الأعصاب) وتصوير الدماغ (اختصاصيو الأشعة العصبية) وغيرها من التخصصات، من أجل علاج التشوهات الكهفية الدماغية وغيرها من الحالات المَرَضية العصبية.
قد يتضمن العلاج ما يلي:
1. الملاحظة. في حالة عدم الشعور بأعراض، قد يقرر الطبيب في البداية متابعة التشوه الكهفي، ولا سيما أن الخطر يكون أقل عادةً لدى الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أي أعراض. ويوصي الطبيب أحيانًا بإجراء فحص دوري بالتصوير بالرنين المغناطيسي لرصد أي تغيرات تطرأ على التشوه. ويجب اخبار فورًا بأي تغيرات في الأعراض.
2. الأدوية. في حالة التعرّض لنوبات مَرَضية مرتبطة بالتشوهات الكهفية، قد يصف الطبيب أدوية لإيقاف تلك النوبات.
3. الاستشارة. يستعرض الطبيب مع المريض مدى إمكانية تأثير المشكلات الصحية الأخرى على التشوه الكهفي الدماغي. استشر الطبيب أيضًا بشأن مدى التأثير المحتمَل للعوامل المتعلقة بنمط الحياة والأدوية على التشوه الكهفي الدماغي.
4. الجراحة. قد يوصي الطبيب بالتدخل الجراحي لاستئصال التشوه في حالة الإصابة بأعراض مرتبطة بتشوه كهفي يمكن الوصول إليه بإجراء جراحي.
جراحة عصبية للتشوهات الكهفية الدماغية
إذا كانت الخطة العلاجية تشمل إجراء جراحة، فقد يفيد اللجوء إلى تقنيات التصوير الطبي الأكثر تقدمًا. حيث يمكنك إجراء تصوير وظيفي بالرنين المغناطيسي، يقيس تدفق الدم في الأجزاء النشطة من الدماغ. ومن الخيارات الأخرى المفيدة إجراء تصوير للمسارات العصبية، حيث تُنشأ خلاله خريطة للدماغ، ويحقق ذلك أكبر قدر ممكن من السلامة أثناء الجراحة.
تعتمد توقعات تطور التشوهات الكهفية الدماغية على العديد من العوامل، منها حجمها ومعدل نموها وما إذا كانت تتسبب في ظهور أعراض من عدمه. فبعض التشوهات الكهفية الدماغية لا تسبب أي أعراض على الإطلاق، بينما تحدث تشوهات أخرى نزيفًا خطيرًا في الدماغ.
العلاجات المستقبلية المحتملة
تبشِّر العديد من تقنيات التصوير بتحسن إمكانية التنبؤ بمسار تقدم المرض في بعض الحالات، وتعزيز مستوى المعلومات المتاحة حول الحالة المرضية لفرد معين. ويشمل ذلك التصوير من خلال رسم خرائط الحساسية الكمية وتصوير النفاذية باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي الديناميكي المحسَّن بالتباين.
تتوفر أدوية متعددة اختبرت في التجارب السريرية لمعرفة ما إذا كان بإمكان الدواء تقليل فرص حدوث النزيف بدرجة أكبر، بدلاً من الخضوع للجراحة. تحدث إلى الطبيب حول التجارب السريرية التي قد تكون متاحة لك.
يتم تعطيل الدعم الهيكلي من العضلات الملساء، مما يسبب تسربا في الأنسجة المحيطة بها. ومن تسرب الدم، المعروف باسم نزف من هذه الأوعية التي تسبب مجموعة متنوعة من الأعراض المعروفة والتي ترتبط بهذا الحالة. يمكن أن تنشأ الأورام الوعائية الكهفية في أي مكان من الجسم حيث توجد الأوعية الدموية وتعتبر أوراماً حميدة. وغالبا ما توصف بأنها تشبه ثمار التوت.