القائمة الرئيسية

الصفحات

أبحاث علمية أمراض

مرض هنتنغتون Huntington's disease

روزالين كاتبة

 



مرض هنتنغتون Huntington's disease



  • ما هو مرض هنتنغتون Huntington's disease :


مرض هنتنغتون (Huntington's disease) هو اضطراب عصبي وراثي نادر يؤثر على الدماغ ويسبب تدهوراً تدريجياً في الحركة والمشاعر والأداء العقلي. يتراوح بين 3 إلى 7 في كل 100,000 شخص، ويعتبر واحداً من الأمراض الوراثية حيث يتم توريثها من جيل إلى جيل عبر الجينات.


تشخيصه يتطلب اختبارات محددة وعلاجه يتركز على إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة. توجد العديد من المؤسسات والمنظمات التي تقدم الدعم والمساعدة للمرضى وعائلاتهم


  • كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون Huntington's disease : 

تشخيص مرض هنتنغتون يتطلب إجراء عدة اختبارات.

  •  يتم تقييم التاريخ العائلي للمريض وأعراضه النفسية والجسدية الحالية. 

  • وأحد الاختبارات المهمة هو اختبار الحمض النووي، والذي يكشف عن وجود التغيرات في الجين المسبب للمرض. 

  • يجب أيضاً استبعاد الأمراض الأخرى التي تشترك في الأعراض المماثلة لمرض هنتنغتون.


  • ما هي أعراض مرض هنتنغتون Huntington's disease : 


يتميز مرض هنتنغتون بتطور تدريجي للأعراض عبر الوقت.  - في المراحل المبكرة 

 يمكن أن تشمل الأعراض التغيرات في الحركة مثل الرعشة وزيادة حركة العضلات  وزيادة التوتر والقلق، وتغير في الشخصية والمزاج. 

  • مع مرور الوقت

 يمكن أن تصبح الأعراض أكثر وضوحاً وتشمل صعوبة في الكلام والبلع، وتدهور القدرة على المشي والحركة، واضطرابات اضطراب الذاكرة والتركيز.


  • ما هي أسباب مرض هنتنغتون Huntington's disease : 


1- الوراثة:

مرض هنتنغتون يحدث بسبب خلل وراثي يؤثر على جين HTT المتواجد على الكروموسوم الرابع. يتكون هذا الجين من تكرار متواجد فيه النيوكليوتيد CAG. عندما يحتوي الجين على عدد زائد من إعادات النسخ للنيوكليوتيد CAG، فإنه يؤدي إلى إصابة الفرد بمرض هنتنغتون. عادةً ما يتم توريث المرض عن طريق الأبوين إلى الأبناء، حيث يكون لدى الأشخاص المصابين بالنمط الوراثي المتسلسل البالغي الذي يفوق 40 مرة تكرار للنيوكليوتيد CAG أعلى احتمال للإصابة بالمرض.


2- التغيرات الجينية:

توجد تغيرات في جين HTT التي تسبب مرض هنتنغتون. هذه التغيرات تؤثر على توازن المواد الكيميائية في الدماغ وتؤدي إلى تلف الخلايا العصبية، وبالتالي فإنها تؤدي إلى ظهور الأعراض المتعلقة بالتحكم الحركي والوظائف العقلية.


3- العوامل البيئية:

مع أن الوراثة هي العامل الرئيسي في مرض هنتنغتون، إلا أن بعض الدراسات تشير إلى أن هناك عوامل بيئية إضافية قد تؤثر على طول فترة ظهور الأعراض وشدتها. ومن بين هذه العوامل قد تكون التعرض لبعض المواد السامة أو التغيرات في التغذية أو مستويات الهرمونات.



  • كيف يتم علاج مرض هنتنغتون Huntington's disease : 


للأسف، لا يوجد علاج حالياً يمكن أن يعالج مرض هنتنغتون ويوقف تطوره. ومع ذلك، هناك استراتيجيات عديدة لإدارة الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى. 

يمكن أن تشمل هذه الاستراتيجيات الأدوية للتحكم في الأعراض الحركية والنفسية، والعلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على قوة العضلات ومرونة المفاصل، والعلاج النفسي والتوجيه العائلي لدعم المرضى وأفراد عائلاتهم.


الأبحاث الجارية:

ما زالت العديد من الأبحاث قيد التطوير لفهم الآليات الدقيقة لمرض هنتنغتون وتحديد العوامل الأخرى التي قد تؤثر على تطور المرض وتغيره. هذه الأبحاث تستهدف أيضًا البحث عن طرق علاجية جديدة ومبتكرة للتعامل مع المرض وتخفيف أعراضه.


الكاتبة : روزالين كاتبة 

المصدر :https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

أخر المواضيع من قسم : أبحاث علمية