ضمور النخاع الشوكي
خلل
وراثي يظهر بصورة ضعف وضمور في العضلات الدّانية ويؤدي الى حدوث ضعف تدريجي في
الخلايا العصبية الحركية مما يؤدي الى ضعف العضلات وضمورها .
تبلغ
نسبة انتشار المرض واحد لكل 1000 شخص لكلا الجنسين .
انواع ضمور النخاع الشوكي :
1.
النوع الاول الحاد: يتم تشخيص هذا النوع عند الولادة او خلال الاشهر
الثلاثة الاولى من حياة الطفل .يتخذ المولودون وضعية الضفدع ،مرفقين وركبتين
مكفوفين كنتيجة للين الحاد في العضلات ،لا يتطور الاطفال حركياً بسبب الضعف العضلي
ويستعصي عليهم حتى الجلوس بشكل ذاتي نتيجة الضعف
في الاطراف والظهر ويكون القفص الصدري ضيق وغير متطور وضعف العضلات بين
الضلوع الدي يسبب صعوبة في التنفس والتهابات رئوية متكررة في مثل هذه الحالة يحتاج
الى التنفس الصناعي خلال السنة او السنتين الاولى من حياة الطفل ، ولا تعاني عضلات الوجه
من خلل ولا يعاني من خلل دماغي لذا
تكون تعابير وجه الطفل
سليمة.
2.
النوع الثاني المتوسط :
يتم تشخيص هذا النوع في العام ونصف الاول لحياة الطفل ،يكون الطفل
يستطيع الجلوس دون مساعدة ولكن يصعب عليه
حمل ثقل أقدامه ،لدا لا يستطيع المشي بشكل مستقل لكنه لا يعاني من ضعف في عضلات
التنفس التي تشكل خطورة في مقتبل العمر.
3.
النوع الثالث الخفيف:
يتم
تشخيصه بعد عمر السنتين ومميزاته تتشابه مع مرض الضمور العضلي مثل ضعف العضلات
الدّانية ومشية البطة وصعوبة في النهوض عن الارض ،يستطيع هؤلاء الاشخاص السير بشكل
مستقل الا انه مع التقدم بالعمر وزيادة الوزن او الاستلقاء المتواصل على السرير
يفقدون هذه القدرة
4.
النوع الرابع للبالغين :
يصيب
البالغين بشكل خاص ولا تظهر الاعراض قبل منتصف الثلاثين وأعراضه تتفاقم ببطء لدا يبقى المريض يتحرك
ويمارس حياته دون اعاقة .
اعراض ضمور النخاع الشوكي :
تختلف
حسب عمر المريض ونوع الضمور ولكن بشكل عام تكون الاعراض كالاتي :
·
ضعف العضلات والارتعاش
·
صعوبة في التنفس والبلع
·
تغير في
شكل الاطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات
صعوبة
في الوقوف والمشي وأحياناً الجلوس
اسباب ضمور النخاع الشوكي :
1-
الاسباب الهيكلية :تتحرك العضلات الطبيعية السليمة
استجابة لتلقي اشارات من الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ،في حالة الضمور
تتدهور هذه العضلات بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية ،عندها لا يمكن
للأشارات الحركية من الدماغ ان تصل الى الاعصاب ولن تتحرك عضلات الهيكل العظمي وعندما لاتتلقى تحفيز ثابت تبدأ بالضعف والضمور
.
2-
اسباب جينية :اكثر من 94%من حالات ضمور العضلات الشوكي ناتجة
عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 ، وهو خلل وراثي متنحي ذو طفرة في الجين
الموجود على الكروموسوم الخامس ، وتعني ان المريض يرث نسخ متطابقة من هذا الجين
المتحور من كلا الوالدين.
ابرز العوامل التي تزيد من خطر الاصابة :
·
نمط الحياة الخامل
يساهم
عدم النشاط في حدوث مشكلات صحية مثل التهاب الجهاز التنفسي العلوي والامساك .
·
التعرض للأمراض المعدية:
من
الممكن ان تؤثر الحالات المزمنة من المرض على جهاز المناعة لدى المريض مما يزيد من
حدوث المضاعفات .
·
تناول نظام غذائي غير صحي :
اذا
كان النظام يفتقر الى التغذية السليمة
يجعل على الصعب من الجسم مقاومة العدوى وإذا لم يحصل على الكمية الكافية ظن الطعام يجعل ضعف العضلات أسوء
.
التشخيص
·
فحوصات الدم:اذا كانت نسبة الكرياتين مرتفعة تدل
على تدهور العضلات
·
·
الفحص الجيني :هو الفحص الاكثر فاعلية حيث يكشف عن وجود الطفرة الجينية بنسبة 95%
·
·
اختبار التوصيل العصبي: يقيس مخطط كهربائية العضل النشاط
الكهربائي لعضلات الاعصاب
· خزعة العضلات :نادراً مايطلب هذا الفحص يجرى بواسطة أخذ كمية صغيرة من الانسجة العضلية وارسالها الى المختبر لفحصها
العلاج :
1- العلاج الدوائي:يساعد الدواء في منع تفاقم المرض كما انه يساعد في التقليل من ضعف العضلات ولكن فعاليته تختلف من شخص ل أخر .
2- استخدام الاجهزة المساندة :مثل جهاز التنفس الصناعي والكراسي المتحركة التي تزيد من مدة حياة المريض المتوقعة.
3- العلاج الطبيعي: يعد جزء من العلاج ومن ضمن الخيارات العلاج المائي ورياضة الكراسي .
الوقاية :
يعد هذا المرض وراثي
لذا من الصعب وجود وسائل وقاية .