لدغات الحشرات

متلازمة باتاو patau’s syndrome 

 

هي من الامراض الجينية النادرة ، تحدث بسبب وجود 3 نسخ من الكروموسوم رقم 13 بدلاً من نسختين ، حيث يحدث خلل في انقسام الخلايا خلال تكوين الجنين  ويؤدي وجود نسخة اضافية من الكروموسوم 13 في خلايا لحدوث تشوهات خلقية وخلل في تكون مختلف اعضاء الجسم بشكل يؤثر على حياة الطفل وأغلب الاطفال الذين يتم تشخيصهم  بالمتلازمة يفارقون الحياة قبل الولادة او بعد الولادة بفترة قصيرة وقد يبقى بعض الاطفال المشخصين بنوع طفيف من المتلازمة على قيد الحياة لمدة اطول بسبب احتواء بعض خلايا الجسم على نسخ اضافية غير كاملة من الكروموسوم رقم 13 مما يؤدي لتشوهات خلقية اقل حدة . 

 

  

 

 

 

 

 

 

 

انواع متلازنة باتاو  

 

هناك ثلاث انواع من المتلازمة :  

1. تثلث الصبغيات 13 الكامل : يمثل هذا النوع معظم حالات متلازمة باتاو ويتمثل بوجود نسخة اضافية من الكروموسوم 13  في جميع الخلايا  

2. تثلث الصبغيات 13 الفسيفسائي : يتمثل بوجود نسخة اضافية من الكروموسوم 13 في بعض الخلايا  

3. تثلث الصبغيات  13 الجزئي : يتميز هذا النوع بوجود جزء من نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في الخلايا  

 

 

 

اسباب متلازمة باتاو  

معظم حالات المتلازمة لا تحصل بسبب الوراثة وإنما تحدث عشوائيا خلال مرحلة الاخصاب بسبب خطأ يحدث أثناء عملية انقسام الخلايا مما يؤدي الى وجود نسخة اضافية او جزء من نسخة اضافية من كروموسوم 13 وقد يؤدي في كثير من الحالات الى الاجهاض او ولادة جنين ميت  

وهناك احتمال ضعيف لا يتجاوز 1_ 10 من حالات المتلازمة ان يكون وراثي ويحدث بسبب الإزفاء الكروموسومي حيث يتم اعادة ترتيب المادة الوراثية بين احد الكروموسومات والكروموسوم 13  

وتزداد احتمالية انجاب طفل يعاني من المتلازمة مع تقدم الام في  العمر  

 

 
اعراض متلازمة باتاو  

تعتمد الاعراض على نوع المتلازمة حيث تكون اعراض تثلث الصبغيات 13 الفسيفسائي  والجزئي اقل شدة من تثلث الصبغيات الكامل ومن الاعراض التي تظهر :  

• التأثير على نمو الجنين في الرحم مما يؤدي لولادة  طفل بوزن اقل من الوزن الطبيعي 

• وجود تشوهات خلقية في تكوين القلب 

• اندماج مقدم الدماغ  

• انشقاق باطن الفم واللثة  

• صغر حجم الرأس بسبب حدوث خلل في نمو الدماغ بحيث لا ينمو بشكل طبيعي فلا ينقسم الى نصفين فيولد الطفل بمحيط رأس صغير  

• وجود وحمات كبيرة الحجم على الجلد  

• فتق سري خلقي على بطن الطفل بسبب حدوث تشوهات في تكوين الجهاز الهضمي  

• زيادة في عدد اصابع اليدين والقدمين  

• انخفاض مستوى الاذنين  

• حدوث نوبات بسبب الخلل في الجهاز العصبي  

• عدم نمو الكلى بشكل طبيعي ووجود اكياس على الكلى  

• عدم نمو الجهاز التناسلي للذكور والاناث بشكل كامل  

• عدم نزول الخصيتين  

 

 

 
مضاعفات متلازمة باتاو  

تظهر المضاعفات عند الاطفال بشكل فوري مثل : 

• فشل القلب  

• داء قلبي خلقي  

• صعوبة في التنفس  

• مشاكل في الرؤية  

• الصمم  

 

 
تشخيص متلازمة باتاو  

غالباً يتم التعرف على المتلازمة خلال فترة الحمل من خلال من خلال الفحوصات الروتينية للحامل خلال الاسابيع 10_14 من فترة الحمل وكذلك يتم اجراء الفحوصات التالية :  

 

• فحص جينات الخلايا الموجودة في السائل الامينوسي  

• الاشعة فوق الصوتية لفحص الجنين  

• الفحص غير الاختراقي للنماء السابق للولادة  

• تحليل بروتين A    المرتبط بالحمل  

• البزل السلي  

• عينة من الزغابات المشيمائية  

 

 

 
علاج متلازمة باتاو  

لا يوجد علاج للمتلازمة ولكن يمكن اتباع طرق لتحسين نوعية الحياة وتطيل حياة الطفل