%20(2).png)
متلازمة ثلاثية X
اضطراب وراثي يصيب الاناث حيث ترث الانثى ثلاث نسخ من كروموسوم X بدلا من نسختين وهذه المتلازمة نادرة الحدوث حيث تصيب 1-1000 لكل أنثى
الأسباب
على الرغم من أن متلازمة ثلاثية إكس متلازمة جينية، فإنها عادةً لا تُورَّث، ولكن تحدُث بسبب خطأ جيني عشوائي.
يبلغ عدد الكروموسومات في الأشخاص الطبيعيين 46 كروموسومًا في كل خلية، مقسَّمة إلى 23 زوجًا، من بينها زوج من الكروموسومات الجنسية. تأتي إحدى مجموعتي الكروموسومات من الأم والأخرى من الأب. تحتوي هذه الكروموسومات على الجينات التي تحمل التعليمات التي تحدد جميع خصائص الجنين، بدءًا من الطول وحتى لون العينين.
يحدِّد زوج الكروموسومات الجنسية، إما XX أوXY، جنس الطفل. ويمكن أن تمنح الأم الطفل كروموسوم X فقط، في حين يمنح الأب كروموسوم X أو كروموسوم Y:
في حال تلقي الطفل كروموسوم X من الأب، فإن الزوج XX يجعل الطفل أنثى جينيًّا.
في حال تلقي الطفل كروموسوم Y من الأب، فإن الزوج XY يعني أن الطفل ذكر جينيًّا.
الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لديهن كروموسوم X ثالث ناتج عن خطأ عشوائي في تقسيم الخلايا. وقد يحدث هذا الخطأ قبل حدوث الحمل، أو في وقتٍ مبكر من نمو الجنين، ما يؤدي إلى حدوث أحد هذه الأشكال لمتلازمة ثلاثية إكس:
• عدم الانفصال. في معظم الحالات، تنقسم إما خلية بويضة الأم أو خلية الحيوان المنوي للأب بطريقة غير صحيحة، ما يؤدي إلى وجود كروموسوم X إضافي في خلايا الطفل. ويُعرف هذا الخطأ العشوائي باسم عدم الانفصال، وستحتوي كل الخلايا في جسم الطفل على كروموسوم X إضافي.
• الفسيفساء. أحيانًا يأتي الكروموسوم الإضافي من تقسيم غير صحيح للخلية ناتج عن حدث عشوائي مبكر في تطوُّر الجنين. إذا كانت هذه هي الحال، فسيكون لدى الطفلة شكل فسيفسائي من متلازمة ثلاثية إكس وستحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم X الإضافي. لذلك فإن الإناث المصابات بالشكل الفسيفسائي قد يشعرن بأعراضٍ أقل وضوحًا.
• تُسمَّى متلازمة ثلاثية إكس أيضًا متلازمة 47,XXX لأن كروموسوم X الإضافي يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا في كل خلية بدلًا من العدد المعتاد وهو 46 كروموسومًا.
الأعراض
قد تختلف المؤشرات والأعراض بدرجة كبيرة بين الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس. فقد لا تظهر على الكثيرات أي أعراض أو تظهر عليهن أعراض خفيفة فقط.
الطول الأكبر من المتوسط هو السمة الجسدية الأكثر شيوعًا. ومعظم الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لا يظهر عليهن اضطراب في النمو الجنسي الطبيعي ولا يواجهن مشكلة في القدرة على الحمل. بوجه عام، تتسم الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس بمعدل ذكاء طبيعي، ولكنه من الممكن أن يكون أقل قليلاً عند مقارنته بمعدل ذكاء الأشقاء. وقد تُصاب أخريات بإعاقات فكرية، وقد تظهر أحيانًا مشكلات سلوكية.
قد تظهر أعراض خطيرة في بعض الأحيان، وتختلف من أنثى إلى أخرى. وقد تظهر مؤشرات المرض وأعراضه بالشكل التالي:
• تأخر نمو مهارات التحدث واللغة، علاوة على المهارات الحركية، مثل النهوض والمشي
• صعوبات التعلم، مثل صعوبة القراءة أو الفهم أو تعلم الرياضيات
• مشكلات سلوكية، مثل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو أعراض اضطراب طيف التوحد
• مشكلات نفسية، مثل القلق والاكتئاب
• مشكلات في المهارات الحركية الكبرى والصغرى، والذاكرة، وإصدار الأحكام، ومعالجة المعلومات
تظهر أحيانًا على الإناث المصابة بمتلازمة ثلاثية إكس المؤشرات والأعراض التالية:
• ثنيات رأسية في الجلد تغطي الزوايا الداخلية للعينين (الثنيات الجفنية الأنفية)
• التباعد بين العينين
• تقوس أصابع الخنصر
• القدم المسطَّحة
• انحناء عظام الصدر إلى الداخل
• ضعف التوتر العضلي (نقص التوتر)
• نوبات الصرع
• مشكلات في الكلى
• توقَّف المبيضين عن أداء وظيفتهما الطبيعية في سن مبكرة (فشل المبيض المبكر)
المضاعفات
رغم أن بعض الإناث قد تعانين من أعراض خفيفة أو حتى قد تنعدم لديهن أعراض متلازمة ثلاثية إكس، تُعاني أخريات من مشكلات نمائية ونفسية وسلوكية قد تؤدي إلى مشاكل متنوعة، ومنها ما يلي:
• حدوث مشكلات في العمل والمدرسة، ومشكلات اجتماعية وفي العلاقات مع الآخرين
• ضعف تقدير الذات
• الحاجة إلى دعم أو مساعدة إضافيين في عملية التعلم أو الأنشطة اليومية أو المدرسة أو العمل.
التشخيص
نظرًا لأن العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس يتمتعن بصحة جيدة ولا يظهرن أي علامات بادية للحالة، فقد لا تُكتشف إصابتهن بهذه المتلازمة طوال حياتهن، أو قد يُكتشف إصابتهن بها أثناء التحقق من مشكلات أخرى. ويمكن أيضًا اكتشاف متلازمة ثلاثية إكس أثناء الاختبارات السابقة للولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية الأخرى.
وقد تُختبر عينة من دم الأم لفحص الحمض النووي للجنين أثناء الحمل. وإذا أظهرت الاختبارات زيادة احتمالية الإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس، يمكن أخذ عينة من السائل أو النسيج من داخل الرحم. سيُظهر الاختبار الوراثي للسائل أو النسيج ما إذا كان هناك كروموسوم إكس ثالث إضافي أم لا.
في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة ثلاثية إكس بناءً على علامات وأعراض، يمكن تأكيد الإصابة عن طريق الاختبارات الوراثية. وبالإضافة إلى الاختبارات الوراثية، قد تساعد الاستشارة الوراثية في الحصول على معلومات شاملة حول متلازمة ثلاثية إكس.
العلاج
متلازمة ثلاثية إكس في حد ذاتها لا علاج لها، وذلك لأنه لا يمكن إصلاح خطأ الكروموسوم الذي سبب الإصابة بهذه المتلازمة. ويعتمد العلاج على الأعراض والاحتياجات. تشمل الخيارات التي قد تكون مفيدة ما يلي:
1. الفحوصات الدورية. قد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات دورية طوال فترة الطفولة وحتى البلوغ. ويمكن تقديم العلاج الفوري في حال حدوث أي تأخيرات في النمو أو صعوبات في التعلم أو مشاكل صحية.
2. خدمات التدخل المبكر. قد تشمل هذه الخدمات العلاج بالتخاطب أو العلاج المهني أو البدني أو النمو، وذلك بدءًا من الشهور الأولى من حياة الطفلة أو بمجرد تحديد الاحتياجات.
3. المساعدة الدراسية. إذا كانت الطفلة مصابة بصعوبات في التعلم، فيمكن تقديم المساعدة الدراسية لتعلم الأساليب والاستراتيجيات التي تُحقق النجاح في الدراسة والحياة اليومية.
4. البيئة الداعمة والاستشارة. قد تكون الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أكثر عرضة للقلق، بالإضافة إلى المشاكل السلوكية والعاطفية. لذلك احرص على أن توفير بيئة داعمة لطفلتك. قد تساعدك الاستشارة النفسية أنت وعائلتك على معرفة كيفية إظهار الحب والتشجيع ومنع السلوكيات التي من شأنها أن تؤثر سلبًا على التعلم والتفاعل الاجتماعي.
5. المساعدة والدعم في أداء الوظائف اليومية. إذا كانت طفلتك مصابة بمشاكل تؤثر عليها في أداء الوظائف اليومية، فقد يشمل هذا الدعم مساعدتها في أداء أنشطة الحياة اليومية والاستفادة من الفرص الاجتماعية وفرص التوظيف.